 En
2002, le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose a permis
une prise en charge précoce et une amélioration de la vie des malades.
Cette maladie qui représente 1 naissance sur 5 000 peut désormais être
détectée au troisième jour après la naissance grâce à une simple prise
de sang. Ce test ne peut être réalisé qu'après le consentement écrit des
parents. Certaines formes mineures de la maladie qui étaient détectées
chez l'adulte le sont maintenant en période néonatale. Enfin, le
pourcentage de faux négatifs est plus élevé que pour les autres maladies
dépistées.Le
dépistage prénatal n'est pas généralisé. Il peut être proposé dans 3
circonstances : dans le cas d'une famille à risque qui a déjà un enfant
atteint de la maladie, lorsque l'un des parents sait qu'il est
hétérozygote ou lorsqu'il existe des signes d'appel à l'échographie. Le
diagnostic préimplantatoire peut être proposé à des parents porteurs
d'une mutation du gène CFTR et qui désirent un enfant par fécondation
in vitro. En 2004, le Comité national consultatif d'éthique (CCNE) a
rendu un avis défavorable au dépistage prénatal généralisé de la
mucoviscidose en France. |
