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Après le décryptage du chromosome Y en juin 2003, c'est au tour du chromosome X de nous révéler ses secrets. Dans la revue Nature*, des scientifiques américains dévoilent le séquençage de ce chromosome. Ils disposent maintenant d'une représentation quasi complète du patrimoine génétique de notre espèce.

Les chromosomes sont constitués d'ADN, une molécule formée à partir de quatre briques différentes : les nucléotides, qui s'enchaînent les unes aux autres. Le séquençage d'un chromosome consiste à identifier l'enchaînement de ces nucléotides.

1098 gènes ont été identifiés sur le chromosome X .Si ces gènes apparaissent en moyenne plus courts, c'est pourtant sur le chromosome X qu'est localisé le gène le plus grand de l'espèce humaine, avec 2.220.223 nucléotides. Il code pour la dystrophine, dont la mutation est responsable de la myopathie de Duchenne.

Cette étude permettrait de retracer l'histoire évolutive des chromosomes sexuels des mammifères à partir d'une paire de chromosomes ancestraux dont on retrouve la trace chez les oiseaux.

Ce séquençage a permis aussi de découvrir que génétiquement parlant, l'homme et la femme sont bien plus différents l'un de l'autre qu'on ne le croyait. Les expériences des scientifiques ont permis de découvrir que les femmes diffèrent des hommes non seulement par l'absence de chromosome Y, mais aussi par l'expression de 2 copies, l'une d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle, d'un nombre non négligeable des gènes du chromosome X. Cette différence génétique pourrait être à l'origine des particularités liées au sexe dans le développement, la progression et la réponse au traitement de certaines maladies.

* Carrel et coll., "Nature" du 17 mars 2004, vol. 434, pp. 400-404.

Le Nouvel Observateur (Isabelle do O'Gomes) 17/03/05 - Le Quotidien du Médecin (Elodie Biet) 17/03/05 - Le Monde (Jean-Yves Nau) 20/03/05

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La transmission du virus de la rage à l'occasion d'une transplantation d'organe vient d'être rapportée pour la première fois aux Etats-Unis.

En mai 2004, au Texas, quatre patients qui avaient reçu des organes ou des tissus provenant du même donneur (reins, foie et tissu vasculaire) sont décédés d'encéphalite. L'enquête a permis de conclure que ces patients avaient contracté le virus de la rage par leurs greffons. 

Pour améliorer la sécurité des transplantations, les investigateurs recommandent "d'améliorer le dépistage et l'évaluation du donneur, le développement de procédures standardisées pour conserver et utiliser des segments vasculaires du donneur et des méthodes permettant de surveiller leur utilisation ou leur non-utilisation ; il conviendrait, en outre" ajoutent-ils "d'améliorer les méthodes de détection et de diagnostic des maladies survenant chez les receveurs".

Le Quotidien du Médecin (Dr Véronique Nguyen) 17/03/05 

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Les progrès de la médecine permettent à présent de restaurer une fonction reproductive chez des femmes souffrant de stérilité à la suite  d'un traitement par radio ou chimiothérapie. Chez les hommes pubères, la conservation du sperme permet depuis de nombreuses années de pallier à ce problème de stérilité. En revanche, le problème demeure entier pour les garçons prépubères.

Deux techniques de transplantation sont à l'essai.  La première consiste à prélever des cellules reproductrices souches (spermatogonies) chez un donneur et à les réinjecter chez le receveur. Si les résultats sont probants chez la souris, toutes les tentatives menées chez le singe se sont révélées décevantes. La seconde technique consiste à une greffe de tissu testiculaire prélevé chez un donneur mais l'application chez l'homme reste encore assez lointaine.

Seule une combinaison de ces 2 techniques pourrait se révéler efficace pour traiter un jour les garçons prépubères.

Le Quotidien du Médecin (Dr Isabelle Catala) 17/03/05