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D'après une étude israélienne, il y aurait un
lien entre la quantité de folates consommée pendant la grossesse et
le risque de trisomie 21. En 1999, des scientifiques avaient conclu
qu'une altération du métabolisme des folates chez les femmes
enceintes pouvait notamment entraîner un risque accru d'instabilité
chromosomique. Partant de cette étude, les chercheurs israéliens ont
étudié plus spécifiquement deux séries de famille : l'une était
constituée de femmes suivies pour des grossesses à risque lié à la
non fermeture du tube neural, l'autre, de familles suivies en raison
de la conception d'un enfant atteint de trisomie 21.
En conclusion les auteurs soulignent qu'une "supplémentation
en acide folique en période préconceptionnelle pourrait permettre
une baisse du nombre des naissances d'enfants trisomiques".
Cependant pour l'un des éditorialistes, cette étude serait biaisée. Il souligne que les résultats de cette étude, effectuée sur une population à haut risque, ne peuvent être élargis à la population en général.D'autre part il dénonce le fait que ce soit la seule étude dans ce sens actuellement publiée, ce qui est totalement insuffisant pour la mise en place de mesures sur l'ensemble des femmes. Enfin, il souligne que l'âge maternel n'a pas suffisamment été pris en compte lors de cette étude.
La Fondation Jérôme Lejeune, 1er financeur en France de la recherche sur la trisomie 21, tout en saluant les travaux de l'équipe israélienne, rappelle que ce n'est pas la première fois qu'un lien est établi entre le métabolisme des folates et la trisomie 21. Le Professeur Jérôme Lejeune, découvreur en 1958 de la trisomie 21, avait publié en 1991 dans les Annales de Génétique un article où il montrait que ce métabolisme est perturbé chez les patients trisomiques 21 avec des troubles probables de la méthylation.
Depuis janvier 2002 la Fondation Jérôme Lejeune finance et participe à une étude portant sur le métabolisme des folates chez les enfants porteurs de trisomie 21 et chez leurs mères. Cette étude porte sur 160 enfants et leurs mères, avec une population de contrôle. C'est le protocole Nicolas, fruit d'une collaboration internationale, avec le Pr Nicolas directeur de recherche à l'INSERM, le Dr Chango, et le Dr Rosenblatt (Canada). L'étude est terminée, les résultats devront sortir prochainement.
En 2001, le Centre Médical Jérôme Lejeune a lancé le Protocole Entrain, 1er protocole européen de recherche thérapeutique destiné à améliorer les fonctions intellectuelles des patients atteints de trisomie 21. Cette recherche est menée par le Centre Médical Jérôme Lejeune sur la base des hypothèses du Pr Lejeune, confortées depuis par la localisation sur le chromosome 21 de 7 gènes impliqués dans le métabolisme des folates. 1ère consultation spécialisée de France, le Centre Médical Jérôme Lejeune inclus dans ce programme 100 enfants de 6 à 36 mois. Le résultat des observations est prévu pour janvier 2004.
