N°23 - Novembre 2001

Le défi de la guérison de la trisomie 21 

Première cause de déficience mentale d'origine génétique dans le monde, la trisomie 21 touche 50 000 français. Représentant une naissance sur 700, cette maladie est loin d'être rare et pourtant c'est une maladie qui reste orpheline sur le plan de la recherche et du financement. 

Un programme de recherche
Pour remédier à cette situation le protocole de recherche " Entrain " vient d'être lancé sur la trisomie 21 par la Fondation Jérôme Lejeune. C'est la première étude clinique réalisée en double aveugle sur une large population, une centaine d'enfants, et suivant une méthodologie certifiée. Il s'agit d'une étude de phase 2-3 d'une durée d'un an, réalisée en double aveugle versus placebo sur deux groupes parallèles, d'évaluation de l'activité de l'acide folinique (1 mg/kg/j) sur les fonctions cognitives du jeune enfant trisomique 21, étude avec bénéfice individuel direct. 
Cet essai s'adresse à des enfants trisomiques de 6 mois à 2,5 ans car c'est le meilleur âge pour voir l'activité du médicament sur le cerveau qui est encore en développement et donc très sensible à la thérapeutique. La connexion entre les cellules du cerveau se fait jusqu'à 5-6 ans. Le programme de recherche " Entrain " porte sur les folates car ils ont un rôle carrefour et leur déséquilibre est en partie responsable des maladies de l'intelligence et du comportement. Il est absolument sans danger car les folates n'ont pas d'effet toxique connu. Les folates sont des molécules donneuses de radicaux monocarbones indispensables pour de nombreuse réactions biochimique essentielles dont la méthylation de l'ADN et la synthèse de neurotransmetteurs. L'équipe attend d' " Entrain " des effets sur le système nerveux central : fonctions cognitives, comportement, éveil et amélioration de la concentration. 

Traiter la trisomie 21 
La trisomie 21 n'est pas une fatalité mais vouloir la guérir reste un défi. L'équipe de la Fondation Jérôme Lejeune entend relever ce défi en particulier avec " Entrain " qui est un premier pas vers la découverte d'un traitement. Mais comme dans tout essai clinique la première difficulté est de trouver les patients. Le recrutement des 100 patients finira en juin 2002. La fin du recueil des observations est prévue en juin 2003.

Projet de loi relatif à la protection des inventions biotechnologiques* 

Ce projet de loi a pour objet la transposition de la directive 98/44/CE du Parlement européen et du Conseil du 6 juillet 1998 relative à la protection juridique des inventions biotechnologiques. Le législateur européen a en particulier entendu veiller à ce que le développement de l'activité inventive se produise dans le strict respect des principes fondamentaux, notamment de ceux qui garantissent la dignité et l'intégrité de l'homme. C'est précisément ce dernier aspect qui est le plus objet de controverses. On a en effet coutume de reprocher au législateur communautaire la trop grande précision de ses directives qui ne laisse aucune marge de manœuvre au législateur national.

L'article 5
Paradoxalement, c'est le reproche inverse qui a été adressé à cette directive, s'agissant de son article 5, le plus délicat à mettre en œuvre. Celui-ci a notamment provoqué une initiative (en particulier avec le Pr Mattéi) tendant à la révision de la directive. Cet article 5 prévoit que " le corps humain, aux différents stades de sa constitution et de son développement, ainsi que la simple découverte d'un de ses éléments, y compris la séquence ou la séquence partielle d'un gène, ne peuvent constituer des inventions brevetables ". Cela n'est pas contesté. 

Ce qui est contesté
Sont en revanche contestées les dispositions qui prévoient qu' " un élément isolé du corps humain ou autrement produit par un procédé technique, y compris la séquence ou la séquence partielle d'un gène, peut constituer une invention brevetable, même si la structure de cet élément est identique à celle d'un élément naturel ", alors même que le législateur européen a pris soin d'ajouter que " l'application industrielle d'une séquence ou d'une séquence partielle d'un gène doit être concrètement exposée dans la demande de brevet " (clause destinée à faire obstacle à des brevets tels que ceux abusivement déposés aux Etats-Unis par Craig Venter). Le législateur a assorti cette norme d'une série de précisions complémentaires dans les considérants 16 à 26 de la directive. L'enjeu essentiel qu'est la mise en œuvre de l'article 5 est par ailleurs différé puisque les dispositions issues des lois bioéthiques de 1994 selon lesquelles " le corps humain, ses éléments et ses produits ainsi que la connaissance de la structure totale ou partielle d'un gène humain ne peuvent en tant que tels, faire l'objet de brevets " seront maintenues en l'état, vraisemblablement jusqu'à la révision des lois bioéthiques elles-mêmes.

Réponse de la Cour de Justice
Une réponse autorisée vient néanmoins d'être apportée aux critiques du Pr. Mattéi par la Cour de Justice des Communautés européennes. Cette dernière, dans un récent arrêt du 9 octobre 2001 (affaire C-377/98) a jugé que, " s'agissant de la matière vivante d'origine humaine, la directive encadre le droit des brevets de façon suffisamment rigoureuse pour que le corps humain demeure effectivement indisponible et inaliénable et qu'ainsi la dignité humaine soit sauvegardée ". Un
aval jugé semble-t-il insuffisant par le gouvernement Jospin pour lui permettre d'assumer en période de cohabitation et avec une majorité plurielle comprenant des écologistes, la mise en œuvre complète d'un texte européen qu'il avait pourtant activement contribué à faire voter à Bruxelles en 1998… 
Le projet de loi n'assure donc pas la transposition complète de la directive mais a néanmoins pour objet de renforcer la protection des inventions portant sur la matière biologique, sous réserve d'une série d'exclusions liées à l'ordre public. Il concilie également, comme le prévoit la directive, la non-brevetabilité des races animales et des variétés végétales avec l
brevetabilité des inventions portant sur des éléments biologiques d'origine animale ou végétale. En outre, le projet renforce les dispositions applicables aux licences obligatoires et d'office qui permettront de protéger l'éleveur et l'agriculteur contre les conséquences néfastes de situations de dépendance technologique. Le vote du texte devrait donc être plus facile que l'adoption de la directive il y a un peu plus de trois ans. 

* Note d'analyse du CFJD (Centre Français pour la Justice et les Droits fondamentaux) sur le Projet de loi relatif à la protection des inventions biotechnologiques - Novembre 2001. Retrouvez la Note intégrale dans les dossiers de www.genethique.org.  

" Ne pleurez pas, la mort n'est pas triste " Elisabeth Mathieu Riedel

" Ne pleurez pas la mort n'est pas triste " : voilà un titre surprenant voire provocateur. C'est le message laissé par Géraldine à son médecin la veille de sa mort. L'auteur nous fait ici partager son expérience auprès des personnes, proches de la mort, et de leurs familles, dans la simplicité et l'émotion. Membre de la Société française d'accompagnement et de soins palliatifs, l'auteur nous fait peu à peu entrer dans l'esprit de cette médecine palliative qui se centre tout entière sur la personne au moment où celle-ci livre son dernier combat. Les soins palliatifs ont pour objectif de rendre la fin de vie la plus heureuse possible dans un climat de confiance et de paix, d'inventer des gestes d'attention au quotidien, de juguler la douleur physique par des médications adaptées, de rompre l'isolement social et de répondre aux besoins spirituels. Ils sont assurés par l'accompagnement qui est un travail singulier, jamais acquis, unique, car il résulte de la rencontre d'une personne soignante et du malade en fin de vie. Cet accompagnement est fait de tâtonnements, de dialogue, de négociations, et de discernement. " Guérir parfois, soulager souvent, consoler toujours. " L'ouvrage donne la parole à une vingtaine de personnes malades, aux membres de leurs familles, aux soignants. Ces témoignages sont douloureux et vibrants, la lumière parvient à transcender l'insoutenable. Les mystères enchevêtrés de la vie et de la mort se dénouent. Nous réalisons que c'est parfois les personnes que nous croyons accompagner qui nous enseignent la vie, la mort. Un livre particulièrement d'actualité alors que les débats sur l'euthanasie se multiplient.

Ref : E Mathieu Riedel, Ne pleurez pas la mort n'est pas triste, Mame, 1997.
Retrouvez le dossier " euthanasie-soins palliatifs " sur www.genethique.org   

" La bioéthique, la biologie et l'avenir de l'homme " Henri Lafont

L'auteur, spécialiste de cardiologie, s'intéresse à l'éthique en tant que médecin. Il a écrit ce livre à l'intention de ceux qui, médecins ou non, ont pris conscience de l'importance des progrès de la biologie et de leurs applications à l'homme. L'ouvrage présente l'évolution des connaissances, des techniques et les questions éthiques qui en découlent. Le livre comporte trois parties : biologie, éthique, législation. 

Biologie : Ce chapitre contient une documentation permettant d'acquérir une connaissance élémentaire des mécanismes de la procréation et des premiers stades du développement embryonnaire. Les processus biologiques sont décrits avec suffisamment de précision pour aider à comprendre le déroulement de ces phénomènes complexes, sans entrer dans des détails qui feraient appel à un formation scientifique spécialisée. Fécondation naturelle, fécondation in vitro, diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire : tout est évoqué. Le lecteur est ensuite entraîné vers la découverte des projets du futur : ceux dont tout le monde parle déjà en raison de leur application actuelle chez l'animal et peut-être future chez l'homme : clonage, thérapie cellulaire... 

Ethique : Les diverses possibilités qui s'offrent aujourd'hui ou sont promises pour demain sont présentées selon les approches d'une culture " pluraliste ". L'auteur ne cache pas sa préférence pour une conception de l'éthique qu'on peut appeler réaliste ou de responsabilité tenant compte de la loi naturelle. Les directives de l'Église catholique sont confrontées aux exigences d'une soif de maîtrise sur la vie. On notera la projection dans le futur de techniques suffisamment prometteuses pour justifier des pratiques qui remettent en cause la dignité de l'embryon, alors même que se profilent des possibilités nouvelles de thérapie à partir des cellules souches adultes. 

Législatif : Ce chapitre décrit les possibilités données par la loi française, déjà acquises ou en projet et un kaléidoscope des législations étrangères et des hésitations des instances européennes. Il met en lumière les tensions entre les partisans du progrès scientifique tolérant des transgressions de plus en plus larges et ceux qui s'en tiennent au respect absolu de la vie humaine dès la conception. Cette divergence fondamentale se focalise sur le statut de l'embryon. 

Ref : H. Lafont, La bioéthique, la biologie et l'avenir de l'homme, La Nef, 2001