Un test ADN pour dépister 190 maladies dès la naissance ?



Il est désormais possible de dépister sur le nouveau-né 190 maladies telles que l’anémie, l’épilepsie ou certains troubles métaboliques, à partir d’un simple prélèvement de salive. Le test ADN, qui coûte 649 $ et n’est pas remboursé par le système de santé américain, vient s’ajouter au dépistage actuel, qui détecte 34 maladies à partir d’une goutte de sang. Ce test est destiné à des nouveau-nés en bonne santé, dans un but purement prédictif.

 

« Certaines personnes souffrent parfois des années avant d’obtenir le bon diagnostic d’une maladie couverte par notre test », explique Eric Schadt, PDG de l’entreprise commercialisant le dispositif. « Nous pensons que les parents veulent le meilleur pour leur enfant, et feront tout ce qu’ils peuvent pour qu’il ait la vie la plus saine possible ».

 

Le test utilise le séquençage de l’ADN pour examiner un sous-ensemble de gènes. « Le problème est que, même si un bébé a une mutation dans un gène, les symptômes peuvent mettre des années à apparaitre. Et parfois un enfant peut avoir une mutation mais ne jamais développer la maladie correspondante. C'est une des raisons pour lesquelles le séquençage de l'ADN n'est pas encore systématique chez les enfants et adultes qui sont en bonne santé ». Aussi ce test, source d’anxiété pour les parents, voire de soins inutilement anticipés, est refusé par certains parents.


Sources: 

MIT Technology Review (07/02/2018)