Dépistage prénatal non invasif : la drépanocytose en ligne de mire


Alors que la recherche avance pour le traitement de la drépanocytose, des chercheurs britanniques annoncent avoir mis au point un dépistage prénatal non invasif de cette maladie. Paradoxe de notre société, qui entretient l’espoir de la guérison, mais développe parallèlement les moyens d’éliminer au plus tôt ceux qui en sont atteints.

 

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue au monde[1]. Une mutation du gène de l’hémoglobine provoque la déformation des globules rouges. En conséquence, les patients souffrent d’anémie, de crises douloureuses et d’une plus grande sensibilité aux infections. Les traitements et la prévention de ces symptômes ainsi que les transfusions ont permis d’augmenter la qualité et l’espérance de vie et des personnes affectées. Les greffes de moelle osseuse représentent le seul traitement curatif actuel, mais elles sont réservées aux patients atteints des formes les plus sévères. La thérapie génique, qui permettrait de « greffer » le gène sain de l’hémoglobine aux patients, et donc de les guérir définitivement, est une piste qui occupe de nombreuses équipes de recherche aujourd’hui.

 

Les patients souffrant de drépanocytose ont dans leur génome deux copies du gène muté, héritée chacune d’un des deux parents[2]. Ces derniers peuvent être porteurs sains, c’est-à-dire n’avoir qu’une seule copie du gène et ne présenter aucun symptôme. Chez un couple « à risque »[3], un diagnostic prénatal est proposé, voire plus précocement un diagnostic préimplantatoire. Le DPN actuel consiste en une amniocentèse. Si le fœtus se révèle porteur de deux copies du gène muté, une interruption médicale de grossesse est préconisée.

 

Or l’amniocentèse comporte un risque de fausse couche. Pour contourner ce risque et étendre le dépistage de cette maladie, des chercheurs britanniques ont mis au point un test prénatal non invasif spécifique, qu’ils ont présenté au congrès de la société européenne de génétique humaine. Sur le même principe que le DPNI de la trisomie 21, ce test utilise l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère et repose donc sur une « simple » prise de sang. Il est réalisable dès la huitième semaine de gestation. Le développement de ce test et la validation des résultats sont en cours.

 

Ces chercheurs expliquent « lutter contre la drépanocytose chez les couples à risque » : une expression sournoise et trompeuse. Ne s’applique-t-on pas ici à éradiquer les patients plutôt qu’à les soigner ? A l’instar du diagnostic prénatal de la trisomie 21, qui conduit aujourd’hui à l’élimination de 96% des fœtus qui en sont porteurs, ne se dirige-t-on pas vers la marginalisation des personnes atteintes de drépanocytose ? Où s’arrêtera-t-on ? Quelles normes faudra-t-il bientôt respecter pour avoir le droit de naitre ?

 

Autant de question que les marchés financiers ne se posent pas : car derrière cette hypocrite « lutte » contre la maladie, dépister la maladie génétique la plus répandue au monde devrait rapporter gros.

 

Pour aller plus loin : Dépister les maladies génétiques en anténatal : atout ou aliénation ?

 


[1] Elle touche 5 millions de personnes. En France, la prévalence est en moyenne d’une naissance sur 3000 (Source : Orphanet).

[2] Il s’agit d’une maladie autosomique récessive.

[3] Parents porteurs sains ou malades.

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