En 1958, l’équipe du Professeur Jérôme Lejeune mettait en évidence l’origine chromosomique du mongolisme. Grâce à l’étude du caryotype de ces enfants, il a démontré que cette maladie était une trisomie 21.
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La trisomie 21 en cinq
points : |
Avec le diagnostic prénatal est apparue la notion de "connaître et évaluer le risque", de "savoir pour décider".
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« La technique en elle-même n’est ni bonne ni mauvaise, elle n’est pas condamnable, c’est l’usage qu’on en fait qui est bon ou qui est mauvais. » explique Jean Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune (www.fondationlejeune.org). Ainsi, il faut éviter de tomber dans les extrêmes qui reviendraient à dire « faute de savoir guérir le handicap, supprimons le handicapé. Faute de savoir éradiquer la maladie, éradiquons les malades. ». |
En effet, le dépistage prénatal pourrait être un outil particulièrement indispensable pour prévoir un traitement, pour améliorer l’accueil d’un nouveau-né en difficulté et surtout pour traiter et guérir des patients in utero. Il faut donc pour cela encourager la recherche.
Aujourd'hui, le dépistage
de la trisomie est de plus en plus poussé. Jusqu'au milieu des années 80, il
n'existait pas de système de dépistage. Puis l'amniocentèse a constitué une
première étape en permettant un diagnostic sur les chromosomes fœtaux. Mais
cette technique entraîne une fausse couche dans au moins 1% des cas. Sachant
que la trisomie touche un nouveau-né sur 700, Françoise Muller estime que "
si l'amniocentèse était généralisée, on causerait la mort de sept fœtus
normaux pour un diagnostic de trisomie ". Les marqueurs sanguins
(surtout utilisés depuis 1997 puisqu'ils sont remboursés par la sécurité
sociale) et les échographies de plus en plus précises (notamment avec la
mesure de la clarté nucale) permettent un dépistage de 90 % des
enfants trisomiques. Néanmoins, ces outils de dépistage sont loin d'être
fiables à 100% et s' "ils peuvent faussement rassurer ", ils
peuvent "aussi faussement inquiéter". Le Pr Yves Ville (hôpital de
Poissy) regrette " les marqueurs sont utiles mais on a un peu mis la
charrue avant les bœufs. Le devoir d'information oblige les médecins à en
parler, alors que beaucoup ne sont pas formés à leur utilisation " et il
ajoute " c'est une politique de santé publique qui ne veut pas donner son
nom ".
Plus de 3/4 des femmes ont recours au dépistage de la trisomie et en
cas de trisomie, plus de 95% interrompent leur grossesse.
| cf. revues de presse | 09/11/05 Dépistage Trisomie 21 : le témoignage bouleversant d'un médecin |
| 27/12/05 A propos du diagnostic prénatal... | |
| 20/06/06 Chasse aux trisomiques 21... |
D'après le Dr Marie-Victoire Senat du CHI de Poissy Saint Germain le
dépistage de la trisomie 21 au 1er trimestre de grossesse permet un taux de
détection des foetus trisomiques 21 d'environ 90 % avec un taux de
faux-positif de 5%. Pour elle, hormis la France, aucun pays européen
n'aurait de programme national de dépistage de la trisomie 21. En
Angleterre, en 1999 la mesure de la clarté nucale étaient faite chez 7% des
femmes enceintes et le dépistage au 1er trimestre ne se réalisait que sous
forme de recherche. Néanmoins, le gouvernement britannique a recommandé en
juillet 2003
l'élargissement du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Des chercheurs de l'INSERM ont mené une étude sur l'évolution du
diagnostic prénatal de la trisomie 21 dans la population parisienne pendant
la période 1981-2000, en relation avec les changements de politiques de
dépistage. Cette étude a été menée à partir du Registre des Malformations
Congénitales de Paris par C. Vigan, B. Khoshnood, V. Vodovar, I. Lemaire, J.
Goujard et F. Goffinet.
Le Registre des Malformations Congénitales de Paris enregistre depuis 1981 tous les cas de trisomie 21 parmi les naissances et les interruptions médicales de grossesse (IMG) dans la population des mères résidant à Paris et dans la petite couronne et accouchant (ou ayant une IMG) à Paris. Entre 1981 et 2000 sur les 760 000 naissances couvertes, 1916 cas de trisomie 21 ont été recensés.
Les résultats de l'étude sont les suivants :
- la prévalence de la trisomie 21 à la naissance, c'est à dire le nombre de bébés atteints de trisomie 21 enregistré dans la population étudiée, a diminué progressivement entre 1981 et 2000. Proche 1/1 000 naissances au début des années 90, elle varie 10 ans plus tard entre 1 /1 000 et 1/2 000.
- chez les femmes de moins de 38 ans, 10% des cas ont été dépistés en 1983 et 85% en 2000. Chez les femmes de 38 ans et plus 59% des cas ont été dépistés en 1983 et 95% en 2000.
- l'analyse par périodes montre que le changement de politique de dépistage de 1988 a entraîné une augmentation significative du dépistage. L'analyse des modalités du dépistage pendant la période 1998-2000 montre que chez les femmes de moins de 38 ans, 35% des cas ont été dépistés par l'échographie du 1er trimestre, 27% par les marqueurs sériques et 16% par l'échographie du 2è trimestre. 4% des cas ont été dépistés plus tardivement et 18% des cas n'ont pas été dépistés.
En conclusion : En France, les politiques de dépistage ont abouti à une augmentation importante du diagnostic prénatal de la trisomie 21, particulièrement chez les femmes de moins de 38 ans. Ce taux élevé de dépistage chez les femmes jeunes a entraîné une diminution de la prévalence à la naissance dans la population parisienne, malgré l'augmentation de la prévalence totale liée à l'élévation de l'âge de la maternité.
Une
autre étude reposant sur quatre registres régionaux de malformations
congénitales (Centre-est, Bouche du Rhône, Bas-Rhin et Paris) a
été menée en 2001
par l'Inserm.